Qual a Importância do Teste do Pezinho?

Qual a Importância do Teste do Pezinho.

O “ teste do pezinho“, seu nome original é triagem neonatal. Que é a prática de testar todos os recém-nascidos para certos distúrbios prejudiciais ou potencialmente fatais que não são aparentes no nascimento.

Com um simples exame de sangue, os médicos conseguem saber se os recém-nascidos têm certas condições que podem causar problemas.

Embora essas muitas condições sejam raras e a maioria dos bebês receba um atestado de saúde, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado às vezes podem fazer a diferença entre o comprometimento vitalício e o desenvolvimento saudável.

São 3 os exames do pezinho com diferentes coberturas de doença, saiba quais:

Básico – É obrigatório e gratuito em todo o país. Pode detectar 6 doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

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Mais ou Ampliado – É oferecido geralmente de forma gratuita na maioria dos hospitais e maternidades particulares. Pode detectar até 10 doenças. Além das seis já detectadas pelo teste básico, também pode indicar deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita.

Super ou Expandido – É o mais completo dos exames disponíveis no Brasil. Pode detectar até 48 doenças. É oferecido apenas em laboratórios, hospitais e maternidades particulares.

Teste do Pezinho na Rede Pública

Hoje, a versão básica do exame, só detecta até seis doenças – é fornecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Mas, por enquanto, as versões ampliadas do teste só estão disponíveis em clínicas, maternidades e hospitais da rede particular.

E devido ao SUS ainda, só disponibilizar o teste de pezinho básico e pensando nas crianças que ainda vão nascer, as associações de pais de portadores de doenças raras se uniram e já estão se mobilizando para que as versões ampliadas do teste do pezinho também sejam oferecidas na rede pública.

O diagnóstico precoce de uma doença rara traz mais qualidade de vida para a família. Por isso, os pais precisam investir na saúde das crianças”, afirma a bacharel em Direito e coordenadora da petição Regina Próspero, que nos anos 1990. Perdeu, Niltinho, o filho mais velho, pela falta de diagnóstico precoce de uma doença rara, a mucopolissacaridose, aos 6 anos de idade.

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O outro filho Dudu, também diagnosticado com a doença, sobreviveu através de muito esforço de Regina. Além da constante busca por informações. Na época, a triagem neonatal ampliada ainda não estava disponível no Brasil.

Justamente pela falta de informação sobre essa e outras doenças. Que Regina viu como era necessário fazer algo a respeito. Foi então que criou o Instituto Vidas Raras e hoje ajuda outras famílias.

Diagnóstico Precoce

O diagnóstico precoce das doenças detectadas pelo teste pode salvar uma vida. Segundo Regina, as crianças diagnosticadas podem ter como benefício o transplante de medula óssea, que pode ser realizado até os 2 anos de idade para garantir a saúde do bebê.

Além disso, o diagnóstico pode prever uma melhor qualidade de vida para a criança, já que poderá ser realizado o tratamento o quanto antes.  A realização do teste do pezinho deve ser realizado entre 48h e 7 dias de vida.

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O Instituto Vidas Raras, em parceria com outras organizações, busca garantir os direitos de pessoas com doenças raras – criou uma petição online a favor da causa.

A ideia é que a iniciativa colete pelo menos 1 milhão de assinaturas e, para que assim, possam encaminhar um projeto de lei para o Congresso Nacional, com o objetivo de garantir que o tipo mais completo do exame seja oferecido gratuitamente à população.

“Muita gente não tem noção da importância de fazer o exame mais completo. Em lugares que não possuem quase recurso nenhum não sabemos nem se há oferecimento deste exame.

Se o resultado estiver alterado, a família e o ponto de coleta são contatados pelo serviço de referência em triagem neonatal e o bebê é reconvocado para fazer novos exames que podem confirmar ou excluir o diagnóstico.

Todas as doenças investigadas, se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente, podem levar a quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, e até ao óbito.

Confira algumas das doenças que podem ser detectadas por meio do teste do pezinho:

Hipotireoidismo Congênito

A tireóide, uma glândula na parte da frente do pescoço, libera substâncias químicas especiais chamadas hormônios que controlam o metabolismo e o crescimento. Esses hormônios controlam a rapidez com que o corpo consome energia e também são fatores-chave para ajudar as crianças a crescer.

Bebês com hipotireoidismo congênito não têm hormônio tireoidiano suficiente. A condição pode causar crescimento lento e desenvolvimento cerebral. Se o hipotireoidismo congênito for detectado precocemente, um bebê pode ser tratado com doses orais de hormônio tireoidiano.

Fenilcetonúria

É provocada por um erro inato do metabolismo caracterizado pelo acúmulo da fenilalanina no sangue.

A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio metabólico. Metabolismo é o processo  no corpo que converte o combustível dos alimentos em energia necessária para fazer tudo. Desde a mudança para o pensamento, até o crescimento. Um distúrbio metabólico é qualquer doença causada por uma reação química anormal nas células do corpo.

Bebês com PKU estão perdendo uma enzima que é necessária para processar a fenilalanina. A fenilalanina é um aminoácido necessário para o crescimento normal em crianças e para o uso normal de proteínas. Aminoácidos são os “blocos de construção” para as proteínas que compõem nossos músculos e outras partes importantes do nosso corpo. 

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Se muita fenilalanina se acumula, danifica o tecido cerebral e pode causar atraso no desenvolvimento. Quando a PKU é detectada precocemente, alimentar uma criança com uma fórmula especial com baixo teor de fenilalanina pode prevenir a incapacidade intelectual.

 Uma dieta de baixo nível de fenilalanina é necessária durante toda a infância e adolescência e, por vezes, na vida adulta. Esta dieta corta todos os alimentos ricos em proteínas, por isso as pessoas com fenilcetonúria frequentemente precisam tomar uma fórmula artificial especial como substituto nutricional.

Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias

São doenças de herança genética em que há alteração da forma ou na quantidade de hemoglobina, componente essencial do sangue que transposta o oxigênio para os tecidos.

Fibrose Cística

A fibrose cística (FC) é um distúrbio genético que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo e torna as crianças mais vulneráveis ​​a infecções pulmonares.

Não há cura conhecida para a fibrose cística – o tratamento envolve a tentativa de prevenir infecções pulmonares graves (às vezes com antibióticos) e fornecer uma nutrição adequada.

A detecção precoce pode ajudar os médicos a reduzir os problemas associados à fibrose cística, mas o real impacto da triagem neonatal ainda precisa ser determinado.

Deficiência de Biotinidase

Os bebês com deficiência de biotinidase não têm biotinidase suficiente, uma enzima que recicla a biotina (uma vitamina B) no corpo. A deficiência de biotinidase pode causar convulsões, controle muscular deficiente, problemas com o sistema imunológico, perda auditiva, incapacidade intelectual, coma e até a morte.

Se a deficiência de biotinidase é detectada rapidamente, os problemas podem ser evitados, dando ao bebê biotina extra.

Hiperplasia Adrenal Congênita

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de distúrbios que envolvem hormônios produzidos pela glândula adrenal.  CAH  pode afetar meninos e meninas. Faz com que as glândulas supra-renais produzam excesso de andrógenos (hormônios esteróides masculinos) e, em alguns casos, insuficientes os hormônios que regulam o equilíbrio de sal do corpo.

Hiperplasia adrenal congênita  pode afetar o desenvolvimento dos órgãos genitais e pode causar a morte devido à perda de sal dos rins. Tratamento ao longo da vida através da suplementação dos hormônios em falta gerencia a condição.

Toxoplasmose

A toxoplasmose  é uma infecção por um minúsculo parasita ( Toxoplasma gondii ) que pode viver dentro das células de humanos e animais, especialmente gatos e animais de fazenda.

A toxoplasmose pode causar sérios problemas em um bebê, incluindo convulsões e problemas oculares graves (incluindo cegueira) e danos cerebrais ou deficiência intelectual.  

Fontes: Ministério da Saúde, Agência Brasil, Instituto Vidas Raras